De meeste kinderen worden gezond geboren. Een klein percentage van alle kinderen heeft bij de geboorte een chromosoomafwijking, zoals het downsyndroom (mongolisme). Het risico op chromosoomafwijkingen wordt sterk beïnvloed door de leeftijd van de moeder.
Door middel van bepaalde onderzoeken (prenatale screening) kan de gynaecoloog nagaan of je kindje een verhoogde kans heeft op deze aandoening. Bij een lage kans volgt er door gaans geen verder onderzoek. Toch kan de aandoening wel aanwezig zijn. Bij een hoge kans op de aandoening, is het nog niet zeker dat de aandoening ook echt aanwezig is. Daarom kan de gynaecoloog een vervolgonderzoek uitvoeren, de vlokkentest of vruchtwaterpunctie (prenatale diagnostiek). Bij de onderzoek bestaat er wel een kleine kans op een miskraam.
Tussen 11 en 14 weken zwangerschap kan de gynaecoloog berekenen hoe groot de kans is dat je kindje het downsyndroom heeft. Hij of zij doet dat door de dikte te meten van het nekoedeem van de foetus en door twee hormonen in jouw bloed te bepalen. De kans om bij een risicoberekening een kindje met het downsyndroom op te sporen bedraagt ongeveer 85 %.
Als je – om welke reden dat ook – pas na 14 weken bij je gynaecoloog terechtkan, kan het risico op het downsyndroom ook nog tussen 15 en 18 weken zwangerschap worden berekend door middel van een bloedafname. Als deze berekening uitwijst dat er een risico aanwezig is, dan kan de gynaecoloog in dit geval door middel van een vruchtwater punctie of een vlokkentest 70 % van alle foetussen met het downsyndroom opsporen.
Aan de hand van een gedetailleerd echografisch onderzoek tussen 18 en 22 weken zwangerschap is het bovendien mogelijk om subtiele echografische kenmerken op te sporen die de kans op een foetus met het downsyndroom vergroten.
Het meten van het nekoedeem, de resultaten van de bloedafnames en het gedetailleerde echografisch onderzoek geven alleen de kans aan dat je foetus een chromosoomafwijking kan hebben. Dit moet altijd worden bevestigd of uitgesloten met een aanvullende vruchtwaterpunctie of een vlokkentest. Hou er wel rekening mee dat een normaal resultaat van deze test geen garantie biedt voor een volledig gezonde baby. Je baby kan immers nog andere afwijkingen hebben.
Je gynaecoloog of vroedvrouw zal je informeren over aandoeningen bij je kindje en over de onderzoeken die mogelijk zijn. Beslis samen met je partner of je deze onderzoeken al dan niet laat verrichten. De volgende afwegingen en vragen kunnen hierbij een rol spelen:
- de voordelen en de nadelen van de onderzoeken
- Wat te doen bij een afwijkend resultaat?
- Wat te doen als blijkt dat je kindje een aangeboren aandoening heeft?
bron Kind en Gezin